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Hemofilia: tipos, causas y síntomas

Hemofilia: tipos, causas y síntomas

La hemofilia es una enfermedad hereditaria rara pero grave asociada con una coagulación sanguínea alterada, que conduce a hemorragias incontroladas ya menudo espontáneas y hemorragias en diversos órganos y tejidos. En la hemofilia, el cuerpo no puede detener el sangrado de forma natural debido al daño de un vaso sanguíneo por trauma, cirugía o estrés. La intensidad del sangrado es comparable a la de una persona sana, pero dura mucho más.

La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que ayudan a detener el sangrado. Hay dos tipos diferentes de hemofilia. Cada uno se caracteriza por una deficiencia de un determinado factor de coagulación de la sangre.

Tipos de hemofilia

La enfermedad ocurre como resultado de una mutación en el gen del factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del factor de coagulación IX (hemofilia B). El tipo más común de la enfermedad es la hemofilia A, que ocurre en el 80-85% de las personas con hemofilia. En un caso típico, una persona con hemofilia A severa sangra 35 veces al año

La hemofilia es conocida por la humanidad desde hace más de 2000 años. La primera información sobre la enfermedad está contenida en el Talmud, según el cual el niño no era circuncidado si sus dos hermanos mayores morían por la pérdida de sangre provocada por la misma manipulación.

Causas de la hemofilia

La enfermedad se transmite de padres a hijos, aunque en alrededor de un tercio de los casos es causada por una mutación espontánea. Los genes que codifican ambos factores de coagulación sanguínea se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX. El juego de cromosomas de los hombres es XY. Cuando nacen las niñas, un cromosoma X se hereda de la madre y el otro del padre.

Un hombre con hemofilia tiene un cromosoma X anormal y un cromosoma Y intacto. En los casos en que nacen niños, el cromosoma Y se hereda del padre y uno de los cromosomas X se hereda de la madre.

Los hijos de un hombre con hemofilia y una mujer sana tienen un 100% de probabilidades de estar sanos, y las hijas tienen un 100% de probabilidades de ser portadoras de hemofilia. En promedio, los portadores de hemofilia tendrán del 30 al 50 % de los niveles normales de factor de coagulación.

Síntomas de la hemofilia

Una forma grave de hemofilia se caracteriza por la aparición de un síndrome hemorrágico en el primer año de vida (se observan hematomas de tejidos blandos, sangrado postraumático de las membranas mucosas, hemartrosis). Principalmente se ven afectadas las articulaciones grandes: rodilla, tobillo, codo y cadera. La hemorragia en la articulación generalmente comienza algún tiempo después de la lesión. Una de las manifestaciones de la hemorragia es el dolor agudo. La articulación afectada aumenta de tamaño, la piel que la cubre se calienta y la temperatura general del cuerpo aumenta.

La hemofilia moderada tiene manifestaciones similares. Los primeros signos, por regla general, se manifiestan después de un año. Los pacientes con una actividad del factor superior al 2 % tienen menos probabilidades de experimentar hemorragias en las articulaciones, hematomas retroperitoneales y hematuria. Los más típicos son los hematomas postraumáticos y los sangrados prolongados, especialmente con lesiones de las mucosas.

Signos comunes de la hemofilia:

  • sangrado prolongado después de una lesión;
  • sangrado intraarticular que causa hinchazón y dolor;
  • sangrado en la piel (hematomas) o músculos y tejidos blandos;
  • sangrado de las encías que es difícil de detener después de la extracción o pérdida de un diente
  • sangrado posterior a la inyección;
  • sangre en la orina o las heces;
  • hemorragias nasales frecuentes y difíciles de detener.

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